Día Internacional de la Mucopolisacaridosis

Los especialistas afirman que un diagnóstico precoz evitaría algunas de las anomalías físicas de los afectados, que son unos 500 en España

Un diagnóstico precoz de las enfermedades del grupo de las mucopolisacaridosis podría evitar algunas de las anomalías físicas propias de estas patologías, gracias a la aplicación del tratamiento en edades tempranas, según afirmó la neuropediatra del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joán de Déu (Barcelona), Dra. Mercedes Pineda, con motivo del Día Internacional para la concienciación de las mucopolisacaridosis que se celebró el 15 de mayo.

Según esta especialista, el problema es que de las siete variantes que conforman este grupo de enfermedades raras de carácter genético, caracterizadas por la ausencia de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas conocidas como mucopolisacáridos, "tan sólo tres disponen de un tratamiento en la actualidad", que además sólo podrían evitar ciertas deformaciones físicas, pero que "no afectan a los retrasos mentales y las deficiencias neurológicas propios de las mismas".

Las mucopolisacaridosis afectan a unas 500 personas en España y su incidencia neurodegenerativa se evidencia desde edad infantil. Entre los trastornos asociados propios de estos pacientes se encuentran las deformaciones óseas, el enanismo, el agrandamiento del hígado o el bazo y el retraso mental.

La variante tipo 1 o enfermedad de Hurler y la tipo 2 o la enfermedad de Hunter tienen "una cura parcial", ya que los tratamientos "no llegan al cerebro y muy poco a los huesos", mientras que el tipo 6 o mal de Maroteaux-Lamy también cuenta con un tratamiento basado en una enzima sintetizada que "favorece la calidad de vida de estos enfermos", explicó el presidente de la Asociación Española de Mucopolisacaridosis, Jordi Cruz.

Aunque a partir del primer mes de vida se pueden detectar ciertos indicadores propios de esta enfermedad -menos en el caso del tipo 3 o enfermedad de Sanfilippo, que no presenta síntomas hasta los 2 años-, el desconocimiento de este grupo de enfermedades hace que hasta llegar al diagnóstico "se pueda tardar entre 2 y 3 años, explicó Cruz.

Por lo general, cito que existe confusión entre los profesionales, falta de centros de referencia en todas las comunidades autónomas y retraso de las pruebas en la sanidad pública. Todo ello provoca que estos pacientes "vayan deambulando de unos centros a otros hasta dar con la enfermedad".

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